Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định da bình thường. Giả sử trong quần thể người, cứ trong 100 người da bình thường thì có một người mang gen bạch tạng. Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh con bình thường của họ là
: Bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên NST thường quy định. Quần thể cân bằng di truyền → trong 100 người có 1 người mang alen gây bệnh
Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh → bố mẹ Aa =
Aa × Aa → aa ( bị bệnh)
Xác suất bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh: ×
×
= 0,000025 =
Xác suất bố mẹ bình thường sinh con không bị bệnh là: 1 - 0,000025 = 0,999975