Ở một dòng họ, khi theo dõi sự di truyền của một bênh do cặp gen Aa quy định, người ta thu được sơ đồ phả hệ sau, không có đột biến xảy ra ở các cá thể trong phả hệ:

Biết ô màu trắng là người bình thường, ô kẻ chéo là người bị bệnh.
Kiểu gen của những người: I.1, II.5, II.6 và III.2 lần lượt là:
Bố mẹ bình thường sinh con bệnh => gen bệnh là lặn
gen biểu hiện đồng đều 2 giới → gen trên NST thường
Quy ước : A-bình thường ; a-bệnh
→ I.1 - Aa vì sinh con bệnh
II.5 - aa
II.6;III.2 - Aa vì bình thường và có bố bị bệnh