Kết quả của phương pháp nghiên cứu tế bào học là phát hiện được nguyên nhân của một số bệnh di truyền như
Phương pháp nghiên cứu tế bào: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST của người bình thường
Nghiên cứu tế bào học phát hiện được nhiều nguyên phân của một số bệnh ở cấp độ tế bào như: hội chứng Đao, hội chứng Claiphento, Tocno, Siêu nữ...
Phương pháp nghiên cứu TB xác định dc những bệnh ở mức độ tế bào.