Hiện nay người ta hiểu biết khá nhiều về những quy luật di truyền ở người nhờ phương pháp:
Ở người không thể áp dụng các phương pháp lai, như lai phân tích, lai thuận nghịch, di truyền giống lai.
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là theo dõi sự di truyền của một bệnh hoặc môt số bệnh ở các người có cùng họ hàng qua nhiều thế hệ