Trong nghiên cứu di truyền người, để xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, gen nằm trên NST thường hay NST giới tính. Người ta thường dùng phương pháp
Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào học, nghiên cứu phân tử...
Để xác định tính trội lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính di truyền theo quy luật nào, người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng qua những người có quan hệ họ hàng.